Turner Sendromu (45, X0)

Kız çocuklarında kısa boy ve primer amenorenin (püberteye girememe) en sık nedenidir. Yelken boyun (webbed neck), kalkan göğüs, meme başlarında aralıklı yerleşim (hipertelorizm) ve taşıma açısı artışı (kübitus valgus) karakteristik fizik muayene bulgularıdır. Over yetmezliğine bağlı olarak laboratuvarda FSH ve LH düzeyleri aşırı yüksek (hipergonadotropik hipogonadizm) saptanır.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026