Turner Sendromu (45,X)
Kız çocuklarında kısa boy ve primer amenorenin (püberteye girememe) en sık nedenidir. Yelken boyun (webbed neck), kalkan göğüs, meme başlarında aralıklı yerleşim (hipertelorizm) ve taşıma açısı artışı (kübitus valgus) karakteristik fizik muayene bulgularıdır. Over yetmezliğine bağlı olarak laboratuvarda FSH ve LH düzeyleri aşırı yüksek (hipergonadotropik hipogonadizm) saptanır.
Açıklama
Primer over yetmezliğine bağlı hipergonadotropik hipogonadizm (FSH ve LH yüksekliği) eşlik eder.
Çıkmış soru açısı
Kısa boy ve püberte gecikmesiyle başvuran kız çocuğunda en olası tanı veya altta yatan karyotip sorulur.

Akılda kalıcı ipucu
Tek X eksik; boy kısa, boyun yelken, püberte yok.
Güncelleme: 9 Eylül 2026





