Retinoblastom ve Knudson Hipotezi
Çocukluk çağının en sık primer intraoküler malign tümörüdür. Fotoğraflarda veya muayenede göz bebeğinde beyaz parlama (Lökokori) ve şaşılık ile gelir. Patogenezinde 13q14 kromozomundaki Rb tümör süpresör geni sorumludur. Aile öyküsü olmayan, tek taraflı (unilateral) ve geç yaşta çıkan vakalarda Knudson'ın "iki vuruş (two-hit)" hipotezine göre her iki alleldeki mutasyon da somatiktir (sporadik). (Herediter/bilateral vakalarda ise ilk mutasyon germinaldir).
Açıklama
İlk bulgu lökokori (beyaz refle) ve şaşılıktır.

Akılda kalıcı ipucu
Retinoblastom = Beyaz refle
Güncelleme: 9 Eylül 2026





