PediatriKolay

Retinoblastom ve Knudson Hipotezi

Çocukluk çağının en sık primer intraoküler malign tümörüdür. Fotoğraflarda veya muayenede göz bebeğinde beyaz parlama (Lökokori) ve şaşılık ile gelir. Patogenezinde 13q14 kromozomundaki Rb tümör süpresör geni sorumludur. Aile öyküsü olmayan, tek taraflı (unilateral) ve geç yaşta çıkan vakalarda Knudson'ın "iki vuruş (two-hit)" hipotezine göre her iki alleldeki mutasyon da somatiktir (sporadik). (Herediter/bilateral vakalarda ise ilk mutasyon germinaldir).

Açıklama

İlk bulgu lökokori (beyaz refle) ve şaşılıktır.

Retinoblastom ve Knudson Hipotezi: Çocukluk çağının en sık primer intraoküler malign tümörüdür. Fotoğraflarda veya muayenede göz bebeğinde beyaz parlama (Lökokori) ve şaşılık ile gelir. Patogenezinde 13q14 kromozomundaki Rb tümör süpresör geni sorumludur. Aile öyküsü olmayan, tek taraflı (unilateral) ve geç yaşta çıkan vakalarda Knudson'ın "iki vuruş (two-hit)" hipotezine göre her iki alleldeki mutasyon da somatiktir (sporadik). (Herediter/bilateral vakalarda ise ilk mutasyon germinaldir).

Akılda kalıcı ipucu

Retinoblastom = Beyaz refle

Güncelleme: 9 Eylül 2026

Bunun gibi 140+ spot bilgiyi kendine sorarak çalış

Konuyu seç, cevabı hatırlamaya çalış, bilemediğin tekrar destene düşsün. Ücretsiz üye ol.