Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II)

Hem bir glikojen depo hastalığı hem de bir lizozomal depo hastalığıdır (Lizozomal Alfa-1,4-Glukozidaz / Asit Maltaz eksikliği). Kaslarda ve kalpte glikojen birikir. Bebekte belirgin hipotoni (kurbağa pozisyonu) ve masif kardiyomegali / hipertrofik kardiyomiyopati ile gider. EKG'de dev QRS voltajları ve kısa PR mesafesi patognomoniktir.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026