Klasik Galaktozemi

"Galaktoz-1-Fosfat Uridil Transferaz (GALT)" enzim eksikliğidir. Anne sütündeki laktoz (glukoz+galaktoz) bebeğe zehir olur. Klinik triad: Karaciğer yetmezliği (sarılık/hepatomegali), erken dönem katarakt ve E. coli sepsisine yatkınlıktır. İdrarda strip testinde glukoz negatifken, idrarda indirgeyen madde (galaktoz) pozitif saptanır.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026