"Galaktoz-1-Fosfat Üridil Transferaz (GALT)" enzim eksikliğidir. Anne sütündeki laktoz (glukoz+galaktoz) bebeğe zehir olur. Klinik triad: Karaciğer yetmezliği (sarılık/hepatomegali), erken dönem katarakt ve E. coli sepsisine yatkınlıktır. İdrarda strip testinde glukoz negatifken, idrarda indirgeyen madde (galaktoz) pozitif saptanır.

Açıklama

İdrar strip testinde glukoz negatifken, idrarda indirgeyen madde (galaktoz) pozitif saptanır.

Anne sütüyle beslenme sonrası sarılık, katarakt ve E. coli sepsisi gelişen yenidoğanda eksik olan enzim sorulur.

GALT yoksa üç organ vurulur: göz (katarakt), karaciğer (sarılık), kan (E. coli sepsisi).

Güncelleme: 9 Eylül 2026

Konuyu seç, cevabı hatırlamaya çalış, bilemediğin tekrar destene düşsün. Ücretsiz üye ol.