BiyokimyaOrta
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLAR SPOTLARI
İdrarda Orotik Asit yüksek, kanda Sitrülin sıfırsa → En sık görülen, X'e bağlı geçiş gösteren Ornitin Transkarbamoilaz (OTC) eksikliğidir.
Çıkmış soru açısı
İdrarda yüksek orotik asit ve sıfır sitrülin kombinasyonu tanısal enzim defekti olarak sorulur.

Akılda kalıcı ipucu
OTC: Orotik asit Tavanda, sitrülin sıfırda.
Güncelleme: 9 Eylül 2026

