PediatriKolay

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 (Von Gierke)

Glukoz-6-fosfataz eksiktir. Ağır hipoglisemi, hepatomegali, hiperürisemi ve bebekte oyuncak bebek yüzü görünümü vardır.

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 (Von Gierke): Glukoz-6-fosfataz eksiktir. Ağır hipoglisemi, hepatomegali, hiperürisemi ve bebekte oyuncak bebek yüzü görünümü vardır.

Akılda kalıcı ipucu

Von Gierke (Tip 1): 1 numara enzim Glukoz-6-fosfataz yok, bebek oyuncak bebek (doll face) gibi yanaklıdır.

Güncelleme: 9 Eylül 2026

Bunun gibi 140+ spot bilgiyi kendine sorarak çalış

Konuyu seç, cevabı hatırlamaya çalış, bilemediğin tekrar destene düşsün. Ücretsiz üye ol.