Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 (Von Gierke)
Glukoz-6-fosfataz eksiktir. Ağır hipoglisemi, hepatomegali, hiperürisemi ve bebekte oyuncak bebek yüzü görünümü vardır.

Akılda kalıcı ipucu
Von Gierke (Tip 1): 1 numara enzim Glukoz-6-fosfataz yok, bebek oyuncak bebek (doll face) gibi yanaklıdır.
Güncelleme: 9 Eylül 2026





