"fenilalanin hidroksilaz" enzim eksikliğidir. Vücutta biriken fenilasetat nedeniyle bebekler "küf / fare idrarı" kokar. Fenilalanin tirozine dönüşemediği için tirozin bu hastalar için esansiyel (mutlak dışarıdan alınması gereken) aminoasit haline gelir.

Çocukluk Çağı Menenjit Etkenleri

Bir aydan büyük çocukta ateş ve ense sertliği ile başvuran olguda en olası bakteriyel etken sorulur.

Kızıl (Scarlatina)

Kıvrım yerlerinde koyulaşan Pastia çizgileri kızıla patognomoniktir.

Suçiçeği (Varicella)

Farklı evrelerdeki lezyonların bir arada bulunması ve saçlı deri tutulumu tarif edilerek etken veya hastalık tanısı sorulur.

Kontrendike Sıvı

Sıvı resüsitasyonunda hızlı bolus verilmemesi gereken sıvı türü veya gerekçesi sorulur.

Şok Sıvı Resüsitasyonu

Sepsis tablosundaki çocukta ilk verilecek sıvının türü ve dozu sorulur.

Demir Profilaksisi

Preterm bebeklerde profilaksiye 2. ayda başlanır.