PediatriOrta
Fenilketonüri (FKÜ)
"Fenilalanin Hidroksilaz" enzim eksikliğidir. Vücutta biriken fenilasetat nedeniyle bebekler "küf / fare idrarı" kokar. Fenilalanin tirozine dönüşemediği için Tirozin bu hastalar için esansiyel (mutlak dışarıdan alınması gereken) aminoasit haline gelir.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026





