Fanconi Aplastik Anemisi
En sık kalıtsal aplastik anemi nedenidir (pansitopeni ile gider). Kromozomal kırılganlık testleri (DEB/MMC testi) ile tanı konur. Klinik bulgularında hiperpigmente cilt lezyonları (café-au-lait lekeleri), başparmak/radius hipoplazisi veya yokluğu, mikroftalmi ve at nalı böbrek izlenir.
Açıklama
Tanı DEB veya MMC ile yapılan kromozomal kırılganlık testleriyle doğrulanır.
Çıkmış soru açısı
Başparmak hipoplazisi, café-au-lait lekeleri ve pansitopenisi olan çocukta en olası tanı veya tanıyı kesinleştirecek test kalıbıyla sorulur.

Akılda kalıcı ipucu
DEB ve MMC kırıkları Fanconi'nin parmak izidir.
Güncelleme: 9 Eylül 2026





