Fanconi Aplastik Anemisi

En sık kalıtsal aplastik anemi nedenidir (pansitopeni ile gider). Kromozomal kırılganlık testleri (DEB/MMC testi) ile tanı konur. Klinik bulgularında hiperpigmente cilt lezyonları (cafe-au-lait lekeleri), başparmak/radius hipoplazisi veya yokluğu, mikroftalmi ve at nalı böbrek izlenir.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026