PediatriOrta

Fanconi Aplastik Anemisi

En sık kalıtsal aplastik anemi nedenidir (pansitopeni ile gider). Kromozomal kırılganlık testleri (DEB/MMC testi) ile tanı konur. Klinik bulgularında hiperpigmente cilt lezyonları (café-au-lait lekeleri), başparmak/radius hipoplazisi veya yokluğu, mikroftalmi ve at nalı böbrek izlenir.

Açıklama

Tanı DEB veya MMC ile yapılan kromozomal kırılganlık testleriyle doğrulanır.

Çıkmış soru açısı

Başparmak hipoplazisi, café-au-lait lekeleri ve pansitopenisi olan çocukta en olası tanı veya tanıyı kesinleştirecek test kalıbıyla sorulur.

Fanconi Aplastik Anemisi: En sık kalıtsal aplastik anemi nedenidir (pansitopeni ile gider). Kromozomal kırılganlık testleri (DEB/MMC testi) ile tanı konur. Klinik bulgularında hiperpigmente cilt lezyonları (café-au-lait lekeleri), başparmak/radius hipoplazisi veya yokluğu, mikroftalmi ve at nalı böbrek izlenir.

Akılda kalıcı ipucu

DEB ve MMC kırıkları Fanconi'nin parmak izidir.

Güncelleme: 9 Eylül 2026

Bunun gibi 140+ spot bilgiyi kendine sorarak çalış

Konuyu seç, cevabı hatırlamaya çalış, bilemediğin tekrar destene düşsün. Ücretsiz üye ol.