Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)

X'e bağlı çekinik kalıtılan, distrofin genindeki büyük ekzon delesyonlarına bağlı gelişen en sık müsküler distrofidir. Proksimal kas güçsüzlüğü nedeniyle çocuğun yerden kalkarken kendi bacaklarına tırmanarak doğrulması (Gowers belirtisi) ve baldır psödotrofisi patognomoniktir. Kas yıkımının en erken göstergesi Serum Kreatin Kinaz (CK) düzeyinin gökyüzüne fırlaması (>10.000 U/L)'dır.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026