PediatriKolay

Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)

X'e bağlı çekinik kalıtılan, distrofin genindeki büyük ekzon delesyonlarına bağlı gelişen en sık müsküler distrofidir. Proksimal kas güçsüzlüğü nedeniyle çocuğun yerden kalkarken kendi bacaklarına tırmanarak doğrulması (Gowers belirtisi) ve baldır psödohipertrofisi patognomoniktir. Kas yıkımının en erken göstergesi Serum Kreatin Kinaz (CK) düzeyinin gökyüzüne fırlaması (>10.000 U/L)'dır.

Açıklama

Çocuk yerden kalkarken ellerini diz ve uyluklarına dayayarak bacaklarına tırmanır.

Çıkmış soru açısı

Yerden ayağa kalkarken ellerini dizlerine ve uyluklarına dayayarak doğrulan erkek çocuk vaka kurgusunda sorulur.

Duchenne Müsküler Distrofi (DMD): X'e bağlı çekinik kalıtılan, distrofin genindeki büyük ekzon delesyonlarına bağlı gelişen en sık müsküler distrofidir. Proksimal kas güçsüzlüğü nedeniyle çocuğun yerden kalkarken kendi bacaklarına tırmanarak doğrulması (Gowers belirtisi) ve baldır psödohipertrofisi patognomoniktir. Kas yıkımının en erken göstergesi Serum Kreatin Kinaz (CK) düzeyinin gökyüzüne fırlaması (>10.000 U/L)'dır.

Akılda kalıcı ipucu

Gövdesine tırmanarak kalkan çocuk: Gowers.

Güncelleme: 9 Eylül 2026

Bunun gibi 140+ spot bilgiyi kendine sorarak çalış

Konuyu seç, cevabı hatırlamaya çalış, bilemediğin tekrar destene düşsün. Ücretsiz üye ol.