Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)
X'e bağlı çekinik kalıtılan, distrofin genindeki büyük ekzon delesyonlarına bağlı gelişen en sık müsküler distrofidir. Proksimal kas güçsüzlüğü nedeniyle çocuğun yerden kalkarken kendi bacaklarına tırmanarak doğrulması (Gowers belirtisi) ve baldır psödohipertrofisi patognomoniktir. Kas yıkımının en erken göstergesi Serum Kreatin Kinaz (CK) düzeyinin gökyüzüne fırlaması (>10.000 U/L)'dır.
Açıklama
Çocuk yerden kalkarken ellerini diz ve uyluklarına dayayarak bacaklarına tırmanır.
Çıkmış soru açısı
Yerden ayağa kalkarken ellerini dizlerine ve uyluklarına dayayarak doğrulan erkek çocuk vaka kurgusunda sorulur.

Akılda kalıcı ipucu
Gövdesine tırmanarak kalkan çocuk: Gowers.
Güncelleme: 9 Eylül 2026





