Diamond-Blackfan Anemisi (DBA)
Hayatın ilk yılı içinde (genellikle ilk 2-3 ayda) ortaya çıkan, sadece eritroid seriyi tutan konjenital saf kırmızı kan hücresi aplazisidir. Vakada makrositer anemi (MCV > 100 fL) ve retikülositopeni saptanır. Fizik muayenede trifalanjeal (3 boğumlu) başparmak, kraniofasiyal anomaliler ve kısa boy klasiğidir. En spesifik biyokimyasal laboratuvar belirteci Eritrosit Adenozin Deaminaz (eADA) enzim yüksekliğidir.
Açıklama
eADA yüksekliği hastalığın en spesifik biyokimyasal laboratuvar belirtecidir.
Çıkmış soru açısı
Bebeklikte makrositer anemi ve başparmak anomalisiyle gelen olguda tanıyı destekleyen spesifik enzim sorulur.

Akılda kalıcı ipucu
DBA = DeAminaz artışı + Başparmak Anomalisi.
Güncelleme: 9 Eylül 2026





