PediatriOrta

Diamond-Blackfan Anemisi (DBA)

Hayatın ilk yılı içinde (genellikle ilk 2-3 ayda) ortaya çıkan, sadece eritroid seriyi tutan konjenital saf kırmızı kan hücresi aplazisidir. Vakada makrositer anemi (MCV > 100 fL) ve retikülositopeni saptanır. Fizik muayenede trifalanjeal (3 boğumlu) başparmak, kraniofasiyal anomaliler ve kısa boy klasiğidir. En spesifik biyokimyasal laboratuvar belirteci Eritrosit Adenozin Deaminaz (eADA) enzim yüksekliğidir.

Açıklama

eADA yüksekliği hastalığın en spesifik biyokimyasal laboratuvar belirtecidir.

Çıkmış soru açısı

Bebeklikte makrositer anemi ve başparmak anomalisiyle gelen olguda tanıyı destekleyen spesifik enzim sorulur.

Diamond-Blackfan Anemisi (DBA): Hayatın ilk yılı içinde (genellikle ilk 2-3 ayda) ortaya çıkan, sadece eritroid seriyi tutan konjenital saf kırmızı kan hücresi aplazisidir. Vakada makrositer anemi (MCV > 100 fL) ve retikülositopeni saptanır. Fizik muayenede trifalanjeal (3 boğumlu) başparmak, kraniofasiyal anomaliler ve kısa boy klasiğidir. En spesifik biyokimyasal laboratuvar belirteci Eritrosit Adenozin Deaminaz (eADA) enzim yüksekliğidir.

Akılda kalıcı ipucu

DBA = DeAminaz artışı + Başparmak Anomalisi.

Güncelleme: 9 Eylül 2026

Bunun gibi 140+ spot bilgiyi kendine sorarak çalış

Konuyu seç, cevabı hatırlamaya çalış, bilemediğin tekrar destene düşsün. Ücretsiz üye ol.