Diamond-Blackfan Anemisi (DBA)

Hayatın ilk yılı içinde (genellikle ilk 2-3 ayda) ortaya çıkan, sadece eritroid seriyi tutan konjenital saf kırmızı kan hücresi aplazisidir. Vakada makrositer anemi (MCV > 100 fL) ve retikülositopeni saptanır. Fizik muayenede trifalanjeal (3 boğumlu) başparmak, kraniofasiyal anomaliler ve kısa boy klasiğidir. En spesifik biyokimyasal laboratuvar belirteci Eritrosit Adenozin Deaminaz (eADA) enzim yüksekliğidir.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026