Dallı zincirli aminoasitlerin (Lösin, İzolösin, Valin) yıkım defektidir. Bebeklerin idrarı ve bezi "akçaağaç şurubu / çemen otu" gibi kokar. Hücre içine su çekerek ağır nörotoksisite ve beyin ödemi yapan, komaya sokan temel aminoasit lösindir.

Çocukluk Çağı Menenjit Etkenleri

Bir aydan büyük çocukta ateş ve ense sertliği ile başvuran olguda en olası bakteriyel etken sorulur.

Kızıl (Scarlatina)

Kıvrım yerlerinde koyulaşan Pastia çizgileri kızıla patognomoniktir.

Suçiçeği (Varicella)

Farklı evrelerdeki lezyonların bir arada bulunması ve saçlı deri tutulumu tarif edilerek etken veya hastalık tanısı sorulur.

Kontrendike Sıvı

Sıvı resüsitasyonunda hızlı bolus verilmemesi gereken sıvı türü veya gerekçesi sorulur.

Şok Sıvı Resüsitasyonu

Sepsis tablosundaki çocukta ilk verilecek sıvının türü ve dozu sorulur.

Demir Profilaksisi

Preterm bebeklerde profilaksiye 2. ayda başlanır.