Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD)

Dallı zincirli aminoasitlerin (Lösin, İzolösin, Valin) yıkım defektidir. Bebeklerin idrarı ve bezi "akçaağaç şurubu / çemen otu" gibi kokar. Hücre içine su çekerek ağır nörotoksisite ve beyin ödemi yapan, komaya sokan temel aminoasit Lösin'dir.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026