21-Hidroksilaz Eksikliği (KAH - Tuz Kaybettiren Form)
Konjenital Adrenal Hiperplazi vakalarının en sık (>%90) nedenidir. Hayatın ilk 2 haftasında emmeme, dehidratasyon ve şok tablosuyla gelirler. Laboratuvarda ağır hiponatremi, hiperkalemi, hipoglisemi ve metabolik asidoz izlenir. Tanıda en spesifik laboratuvar parametresi serum 17-OH Progesteron yüksekliğidir. ACTH yüksekliğine bağlı olarak aksiller ve palmar çizgilerde hiperpigmentasyon klasiğidir.
Açıklama
Yüksek ACTH düzeyleri aksiller ve palmar çizgilerde hiperpigmentasyona yol açar.

Akılda kalıcı ipucu
21 durursa 17-OHP yükselir.
Güncelleme: 9 Eylül 2026





