PediatriKolay

21-Hidroksilaz Eksikliği (KAH - Tuz Kaybettiren Form)

Konjenital Adrenal Hiperplazi vakalarının en sık (>%90) nedenidir. Hayatın ilk 2 haftasında emmeme, dehidratasyon ve şok tablosuyla gelirler. Laboratuvarda ağır hiponatremi, hiperkalemi, hipoglisemi ve metabolik asidoz izlenir. Tanıda en spesifik laboratuvar parametresi serum 17-OH Progesteron yüksekliğidir. ACTH yüksekliğine bağlı olarak aksiller ve palmar çizgilerde hiperpigmentasyon klasiğidir.

Açıklama

Yüksek ACTH düzeyleri aksiller ve palmar çizgilerde hiperpigmentasyona yol açar.

21-Hidroksilaz Eksikliği (KAH - Tuz Kaybettiren Form): Konjenital Adrenal Hiperplazi vakalarının en sık (>%90) nedenidir. Hayatın ilk 2 haftasında emmeme, dehidratasyon ve şok tablosuyla gelirler. Laboratuvarda ağır hiponatremi, hiperkalemi, hipoglisemi ve metabolik asidoz izlenir. Tanıda en spesifik laboratuvar parametresi serum 17-OH Progesteron yüksekliğidir. ACTH yüksekliğine bağlı olarak aksiller ve palmar çizgilerde hiperpigmentasyon klasiğidir.

Akılda kalıcı ipucu

21 durursa 17-OHP yükselir.

Güncelleme: 9 Eylül 2026

Bunun gibi 140+ spot bilgiyi kendine sorarak çalış

Konuyu seç, cevabı hatırlamaya çalış, bilemediğin tekrar destene düşsün. Ücretsiz üye ol.