21-Hidroksilaz Eksikliği (KAH - Tuz Kaybettiren Form)

Kongenital Adrenal Hiperplazi vakalarının en sık (>%90) nedenidir. Hayatın ilk 2 haftasında emmeme, dehidratasyon ve şok tablosuyla gelirler. Laboratuvarda ağır hiponatremi, hiperkalemi, hipoglisemi ve metabolik asidoz izlenir. Tanıda en spesifik laboratuvar parametresi serum 17-OH Progesteron yüksekliğidir. ACTH yüksekliğine bağlı olarak aksiller ve palmar çizgilerde hiperpigmentasyon klasiğidir.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026