Kallmann Sendromu Genetiği

Hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi/hiposmi ile karakterize Kallmann sendromunda en sık izlenen X'e bağlı geçişli mutasyon ANOS1 (KAL1) genindeyken; otozomal dominant geçiş gösteren ve koku kusuru değişken olabilen en önemli mutasyon FGFR1 (Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü 1) mutasyonudur.

Güncelleme: 2 Temmuz 2026