Hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi/hiposmi ile karakterize Kallmann sendromunda en sık izlenen X'e bağlı geçişli mutasyon ANOS1 (KAL1) genindeyken; otozomal dominant geçiş gösteren ve koku kusuru değişken olabilen en önemli mutasyon FGFR1 (Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü 1) mutasyonudur.

Tümör Lizis Sendromunda Allopürinol ve Rasburikaz

Mevcut yüksek ürik asidi allantoine çevirerek hızla düşüren rekombinant enzim mekanizması sorulur.

Sistemik Amiloidoz (AA Tipi)

Biyopside Kongo kırmızısı ile polarize mikroskopta elma yeşili çift kırılma patognomoniktir.

Kronik Miyeloid Lösemi (KML)

Nötrofil alkalen fosfataz (NAP) skoru KML'de düşük, lökemoid reaksiyonda yüksektir.

İmmün Trombositopeni (İTP)

Splenomegali veya lenfadenopati varlığı İTP tanısından uzaklaştırır.

Multipl Miyelom (MM)

Periferik yaymada rulo formasyonu, serum elektroforezinde monoklonal M doruğu eşlik eder.

Demir Eksikliği Anemisi

Mikrositer anemi kliniğinde ferritin düşüklüğü ve artmış TDBK birlikteliği sorularak ayırıcı tanıya ulaşılması istenir.